Curso ONCOGEN 2022

Este repositório contém os dados, scripts e resultados gerados durante o Curso ONCOGEN 2022 de bioinformática aplicada à medicina de precisão, focado na análise de dados genômicos.

Visão Geral

O curso visa ensinar ferramentas e técnicas modernas de bioinformática para análise genômica, com foco em:

• Alinhamento de sequências.
• Chamada de variantes (SNPs e INDELs).
• Anotação e interpretação de variantes.

Estrutura do Repositório

O repositório está organizado em pastas específicas para cada etapa do pipeline de análise genômica:

• fastq/: Contém os arquivos de sequenciamento (FASTQ) usados como entrada para as análises.
• fastqc/: Resultados do controle de qualidade das leituras de sequenciamento com FastQC.
• alignment/: Arquivos de alinhamento das sequências com o genoma de referência (BAM/SAM).
• variants/: Arquivos VCF contendo as variantes chamadas nas amostras.
• annotations/: Relatórios e anotações de variantes gerados com SnpEff. <<<<<<< HEAD
• link para o drive contendo os arquivos de referencia: https://drive.google.com/drive/folders/1JV3XRY-s9UbgMxbq_uqc8YKaFfU8FFl_?usp=sharing =======
• docs/: Scripts e comandos usados durante o curso, bem como arquivos auxiliares.

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Ferramentas e Softwares Utilizados

As ferramentas usadas ao longo do curso incluem:

• BWA: Para o alinhamento de sequências.
• Samtools: Para manipulação de arquivos de alinhamento (BAM/SAM).
• bcftools: Para chamada e filtragem de variantes.
• SnpEff: Para anotação de variantes.
• FastQC: Para controle de qualidade das leituras de sequenciamento.

Clonar o Repositório

git clone https://github.com/seu-usuario/Curso-ONCOGEN-2022.git
cd Curso-ONCOGEN-2022