Université de Montréal Biohackathon, 28 Feb 2017
Titre : Apprentissage artificiel pour la détection de changements dans les données de nombre de copie
Resumé : La détection des changements est important pour faire un bon diagnostique dans les cancers tels que le neuroblastome, qui est fréquent chez les enfants. Le paquet R neuroblastoma contient le premier base de données avec annotations pour quantifier le taux d’erreur de détections de changements. Ces données contient 575 profils de nombre de copie (neuroblastoma$profiles), chacun avec annotations sur un maximum de 6 chromosomes (neuroblastoma$annotations). Le taux de faux positif est calculé à partir des annotations normal (un région du génome qui ne contient pas de changement) et le taux de faux négatif est calculé à partir des annotations breakpoint (un région du génome qui contient au moins un changement). Le défi du biohackathon est de construire un algorithme d’apprentissage artificiel pour la détection de changements dans ces données. L’équipe gangant sera capable de réduire le taux d’erreur en 6-échantillon validation croisée (par chromosome) du 2,2%, ce qui est l’état de l’art actuel.
Paquet R : https://cran.r-project.org/web/packages/neuroblastoma/
Référence : http://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-14-164
Tableau de taux d’erreur, qui affiche l’état de l’art actuel : http://members.cbio.mines-paristech.fr/~thocking/neuroblastoma/accuracy.html
Quelques idées : l’état de l’art actuel est d’apprendre une fonction de pénalité pour prédire le nombre de changements dans un modèle de ségmentation de maximum de vraisemblance gaussienne, en utilisant un algorithme d’optimisation convexe (papier http://jmlr.org/proceedings/papers/v28/hocking13.html avec code https://github.com/tdhock/penaltyLearning). Du fait qu’il y a valeurs aberrantes dans les données, il se peut que la vraisemblance gaussienne n’est pas optimale. Un algorithme récent permet la détection des changements dans des bruits à valeurs aberrantes, et peut eventuellement reduire le taux d’erreur.
Référence : https://arxiv.org/abs/1609.07363
Code : https://github.com/guillemr/robust-fpop
Title: Machine learning for detecting changepoints in copy number data
Abstract: Changepoint detection is important when analyzing copy number data from cancers such as neuroblastoma, which is frequent in children. The R package neuroblastoma contains the first data set of copy number profiles that also contain labels, which are essential for machine learning. These data contain 575 copy number profiles (neuroblastoma$profiles), each with labels on up to 6 chromosomes (neuroblastoma$annotations). The false positive rate can be computed using the normal labels (a genomic region that contains no changepoints) and the false negative rate can be computed using the breakpoint labels (a genomic region that contains at least one changepoint). The challenge of the biohackathon is to create a machine learning algorithm for accurate changepoint detection in these data. The winning team will be able to reduce the error rate in 6-fold cross-validation (by chromosome) from 2.2%, which is the current state-of-the-art.
R package: https://cran.r-project.org/web/packages/neuroblastoma/
Paper: http://bmcbioinformatics.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2105-14-164
Table of error rates, which shows the current state-of-the-art: http://members.cbio.mines-paristech.fr/~thocking/neuroblastoma/accuracy.html
Some ideas: the current state-of-the-art is to learn a penalty function that predicts the number of changepoints in a maximum likelihood Gaussian segmentation model, using a convex optimization algorithm (paper http://jmlr.org/proceedings/papers/v28/hocking13.html with code https://github.com/tdhock/penaltyLearning). Because there are outliers in these data, the Gaussian likelihood may not be optimal. A recently proposed algorithm can be used to compute the best changepoints using a non-Gaussian likelihood, which may be a better model for the outliers, and may reduce the changepoint detection error rate.
Paper: https://arxiv.org/abs/1609.07363
Code: https://github.com/guillemr/robust-fpop
figure-neuroblastoma.R plots a subset of the neuroblastoma data set.
Segmentor.models.R computes maximum Gaussian likelihood segmentation models for each labeled neuroblastoma data set.
test.error.R assigns each labeled chromosome (1, 2, 3, 4, 11, 17) to a fold and then performs 6-fold cross-validation to compare breakpoint prediction accuracy of three models.
figure-cv.R plots the accuracy in terms of two metrics (accuracy.percent is the percent incorrectly predicted labels, auc is the Area Under the Receiver Operating Characteristic Curve).
Note: test.error.10fold.R can be used to re-do the 10-fold cross-validation experiment described in http://jmlr.org/proceedings/papers/v28/hocking13.html. The paper demonstrated that a supervised penalty learning algorithm can be used to increase accuracy in 10-fold cross-validation (simple random sampling). However, for this project you are request to do a 6-fold cross-validation on chromosomes, which is a more difficult problem!