ChrX compression-decompression haploid genotype data doesn't match

[rick-heig]

Hello.
As a test I ran GTShark on chrX of 1KGP3 (available from the FTP link below) ftp://ftp.1000genomes.ebi.ac.uk/vol1/ftp/release/20130502/ALL.chrX.phase3_shapeit2_mvncall_integrated_v1c.20130502.genotypes.vcf.gz

(I transformed this file to BCF with bcftools and named it chrX.bcf in the scripts below to save space).

I ran the following commands :

gtshark compress-db chrX.bcf out/chrX
gtshark decompress-db -b out/chrX out/chrX.bcf

Then I compared the input chrX.bcf and the output out/chrX.bcf using bcftools view

For example with variant at position 6000044

Original BCF :

X	6000044	.	C	T	100	PASS	AC=1;AF=0.000264901;AN=3775;NS=2504;DP=12694;AMR_AF=0;AFR_AF=0.001;EUR_AF=0;SAS_AF=0;EAS_AF=0;AA=C|||;VT=SNP	GT	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0	0	0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0	0	0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0	0	0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	1	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0	0|0	0|0	0|0	0	0	0	0|0	0	0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0	0|0	0|0	0	0|0	0|0	0|0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GTShark output BCF :

X	6000044	.	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Samples that were originally haploid ref 0 on chrX are now shown as phased diploid second alt allele 0|2, alt allele that doesn't exist.

It seems to be a recurring problem at all variant sites that have haploid genotype sample values.
The value should be MISSING or END_OF_VECTOR as per VCF/BCF specifications.
https://samtools.github.io/hts-specs/VCFv4.2.pdf
there is an example on page 26.

Best.
Rick

[agnieszkadanek]

Hi

Each input VCF file must have the homogeneous ploidy (1 or 2). Therefore, files not satisfying this feature must be split before compression to a few files by external tools.

Best,
Agnieszka